شدیدترین فرمِ بیماری که به دلیل فقدان پروتئینهای خاصی است، ظرف چند سال منجر به مرگ میشود. احتمال ابتلایِ جنین مذکر در این نوع وراث، بیشتر از دختران است؛ چرا که فقط یک نسخهٔ معیوب از کروموزوم X برای ابتلای آنان کافی است، حال آنکه جنین مؤنث برای ابتلا به بیماری، باید هر دو نسخهٔ کروموزوم X معیوب را دریافت دارد. در جمعیتِ عادیِ مردمِ این ناحیه، ۱ از ۲۳ تا ۱ از ۲۸ نفر، حاملِ ژنِ معیوب هستند و احتمال بروز بیماری در جنین، ۱ از ۲۰۶۳ تا ۱ از ۲۴۷۳ تولدِ زنده است. ازآنجاییکه مادر ژنهای این بیماری را در میتوکندری حمل میکند و در نتیجه DNA معیوب از طرف مادری انتقال مییابد، ژانگ از DNA هستهای تخمک مادر استفاده کرد و به شیوهٔ «انتقال هستهای دوکی»، آن را با میتوکندری بهدستآمده از یک سلول تخمک اهدایی ترکیب کرد. معمولاً مادر و نوزاد تا یک یا دو روز پس از زایمان مرخص میشوند. در نوزاد مبتلا به بد شکلی جمجمه، یک یا چند درز خیلی زود بسته میشوند که میتواند رشد مغز کودک را محدود یا کُند کند.
نمای کرونال در سونوگرافی مغزی در یک شیرخوار ۹ ماهٔ مبتلا به «بیماری لی» که در آن ضایعات هایپراِکو در عقدههای قاعدهای مغز دیده میشود. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمیشوند ولی به تدریج که بیماری پیشرفت مینماید، علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهند کرد. اهمیت این موضوع در این است که بسیاری از بیماریهای کودکان علائم پنهانی در سال های ابتدایی زندگی کودک دارند و در صورت عدم تشخیص میتوانند مشکلات زیادی برای در آینده برای آنها ایجاد کند، علاوه بر این بیماریهای مادرزادی زیاد هم وجود دارد که میتواند زندگی کودک را تهدید کند. آسفیکسی پریناتال موجب آسیب دوطرفه به عقدههای قاعدهای و همچنین تالاموس شده و علائمی مشابه سندرم لی ایجاد میکند. دیانای هستهای، بخش اعظمِ ژنوم جانداران را تشکیل میدهد و اگر سندرم لی به دلیل جهش در این ژنها باشد، توارث آن به صورت «اتوزومال مغلوب» است. پزشک گزینههای درمانی بی خطری را به شما پیشنهاد میدهد. متخصص کودکان تا ۵ سالگی بارها کودک شما را معاینه میکند تا از وضعیت سلامت جسمی و ذهنی کودک مطمئن شود.
این در حالی است که سویه جدید به کودکان هم رحم نمی کند و مطمئن ترین راه پیشگیری از ابتلا هم واکسیناسیون است با این وجود والدین خراسان شمالی تحت تاثیر برخی شایعات برای تزرق واکسن کودکان خود بر سر دوراهی قرار دارند. وی رشتهٔ پزشکی را در دانشگاه هلسینکی و تخصصِ اطفال را در «بیمارستان سلطنتی کودکان» در برلین آلمان به پایان رساند و رسالهٔ دکترای خود را در زمینهٔ متابولیسم بیلیروبین نگاشت. در موارد شدیدتر نیز می تواند با استفاده از انواع کرم، پماد و استروئیدهای موضعی و داروهای خوراکی مشکل نوزاد را برطرف نمود. علائم این نوع از بیماری لی، مشابه سایر انواع است. لمس غدد لنفی ناحیهای ضروری است. بخشی از علائم و مشخصات بیماری لی به سببِ ضایعاتِ موضعی در ساقه مغز، عقدههای قاعدهای مغز، مخچه و سایر نواحی مغز است. مادر این پسر حامل ژنهای سندرم لی بود که به دو کودک پیشین این مادر که هر دو مرده بودند٬ انتقال یافته بود.
خوشبختانه این بیماری درمانهای دارویی مشخصی دارد و درصورتیکه بهسرعت شناسایی شود طول درمان نیز کوتاه خواهد بود. استفاده موضعی از سرکه سفید، پارچه گرم، روغن درخت چای، عصارۀ هسته انگور، صاف شدۀ سیر سرخ شده در روغن کنجد، ژل برگ آلوئه ورا، مکمل حاوی روی در درمان زردزخم خفیف، مؤثر شناخته شدهاند. این ضایعات موضعی به اَشکالِ گوناگون همچون، دِمیلینهشدن، اسفنجیشدن، گلایوز، نکروز و رشد مویرگی است. لازم است بیمار درک کند که افکارش بیاهمیت هستند و در درمان تأکید بر آنها نیست. مشاور با دعوت از والدین برای حضور در جلسات درمان در مورد روشهای حمایت از کودک در زندگی روزانه گفتگو خواهد کرد. از آنجایی که آمریکا اجازه استفاده از روش سهوالدی را برای مقاصد باروری نمیدهد، پزشک آنها ژانگ در ماه مه برای انجام این کار به مکزیک رفت که به قول او در آن کشور قانونی در این زمینه وجود ندارد. یکی از دلایل دیگر بیماری لی، کمبود «کمپلکس پیرووات دِ هیدروژناز» (PDHC) است که یکی از زیربخشهای آن توسط ژنی به نام «OMIM» که بر روی کروزوم X قرار دارد، کُد میشود. اما گاهی نیز در ابتدای تولد میزان زردی به قدری کم است که والدین حتی به وجود آن شک نمیکنند و علائم آن را تشخیص نمیدهند.
