آشنایی با بیماریهای ژنتیکی میتواند تاثیر زیادی در ارتباط با شناسایی و مداخله زودهنگام داشته باشد؛ زیرا که در بسیاری موارد عدم شناسایی و مداخلههای بهنگام بیماریهای ژنتیکی میتواند مشکلات زیادی را در آینده برای خانواده و فرد مبتلا به وجود بیاورد. اختلالات ژنتیکی مغلوب زمانی اتفاق میافتد که یک فرد ژن غیر طبیعی یکسانی را برای یک صفت از هر یک از والدین به ارث میبرد. به عنوان یک بیماری اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. بیماری تای ساکس به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. بهتر است برای درمان بیماری کودک را نزد پزشک ببرید. ASPA حاوی دستورالعمل هایی برای توسعه (رمزگذاری) آسپارتواسیلاز، آنزیمی است که N-acetylaspartic acid (NAA) را تجزیه می کند (متابولیزه می کند). فراگیری زبان بیانی مطمئناً یکی از مهمترین عوامل در پرورش و تکامل شخصیت کودک و زندگی اجتماعی و تحصیلی وی است. مهمترین ویژگی این افراد این است که چهره فرد مبتلا به شکل غیر معمولی تبدیل میشود. میزان مایعات را در رژیم غذایی فرد مسن افزایش دهید. رژیم غذایی او باید شامل انواع میوه و سبزی، غلات کامل، پروتئینهای بدون چربی و غذاهای غنی از کلسیم باشد.
بیماریهای ژنتیکی با ترکیب ژنهای یک صفت خاص که روی کروموزومهای دریافت شده از پدر و مادر هستند، تعیین میشوند. هر نوع لوکودیستروفی ناشی از یک ناهنجاری است که بر یک ژن خاص تأثیر می گذارد که منجر به رشد غیرطبیعی یکی از حداقل 10 ماده شیمیایی مختلف می شود که ماده سفید مغز را تشکیل می دهند. شانس اینکه کودک از هر دو والدین ژن طبیعی دریافت کند و از نظر ژنتیکی برای آن صفت خاص طبیعی باشد 25 درصد است. اختلال دیستروفی ماهیچهای به دو نوع کلی دیستروفی ماهیچهای “داچن یا دوشن” و “بکر” دسته بندی میشود. دیستروفی ماهیچه به معنای ضعف و کاهش قدرت ماهیچه رخ میدهد که عمدتا به دلیل اختلال وراثتی ایجاد میشود. این اختلال به دلیل تکثیر اضافی کروموزم 21 و سن بالای مادر ایجاد میشود. وی درباره کودکان درمان شده افزود: آنها اساسا آزاد هستند، به مدرسه میروند و کارهای معمولیشان را انجام میدهند، بدون نگرانی از اینکه عفونت زندگیشان را تهدید کند. همچنین برخی از ورزش های چشم نیز برای درمان این بیماری بسیار موثر هستند. در چند سال اخیر، نوع خفیف بیماری کاناوان با جهش های مشخصه ژن ASPA و تنها افزایش اندکی NAA در ادرار شناسایی شده است. تشخیص بیماری کاناوان ممکن است در نوزادانی با یافته های مشخصه این اختلال (مانند کنترل ضعیف سر، ماکروسفالی و غیره) مشکوک باشد.
در ادامه انواع مختلف بیماری های ژنتیکی در کودکان توضیح داده میشود. همچنین با دانستن نحوه مقابله با انواع بیماری های نوزاد میتوانید از کودک خود به بهترین شکل ممکن مراقبت کنید، در ادامه به بررسی مشکلات نوزادان و علائم نوزاد مشکل دار میپردازیم، در صورت نیاز به پرستار کودک یا پرستار بیمار میتوانید از طریق موسسه خدمات پرستاری سپیدگستر اقدام کنید. کودکان در هر سنی میتوانند به بیماری ویروس کروناویروس ۲۰۱۹، به نام کووید-۱۹ (COVID-19) مبتلا شوند. در واقع این حالت نمادی از بعد شخصیت کودک در درون هر فرد میباشد که رفتارهای عجولانه و غیر منطقی از خود بروز میدهد. خطر داشتن فرزندی که مانند والدین ناقل است در هر بارداری 50 درصد است. سندروم x شکننده یک اختلال ژنتیکی است که مشخصه اصلی آن کمتوانی ذهنی خفیف تا متوسط است و تاکنون شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی میباشد. از دست دادن تدریجی توانایی هایی که مستلزم هماهنگی فعالیت ذهنی و عضلانی است (رگرسیون روانی حرکتی) و عقب ماندگی ذهنی نیز در دوران نوزادی آشکار می شود. یکی دیگر از دلایل عقب ماندگی ذهنی در افراد مبتلا به فنیل کتونوری کاهش تولید نوروترانسمیترهایی مانند دوپامین میباشد. هنگامی که بیش از حد غذا خورده میشود، توانایی بدن برای تجزیه درست و جذب مواد مغذی مشکل میشود.
چنانچه علائم تنفسی (سرفه یا عطسه) دارید، برای محافظت از دیگران استفاده از ماسک پزشکی توصیه میشود، یا وقتی که از شخص مبتلا به کرونا نگهداری میکنید. اندازهگیری قد و وزن از مهمترین شاخصهای سنجش سلامتی نوزاد یا کودک است؛ پزشکان به خصوص قد و وزن کودک را در ماههای اول تولدش به صورت منظم ارزیابی میکنند و تغذیۀ نوزاد را زیر نظر دارند. از جمله مهمترین مسائلی که در ایجاد نابهنجاریهای ژنتیکی وجود دارد عامل وراثت و خانواده است. به گزارش مرکز ارتباطات و اطلاعرسانی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، شواهد اولیه حاکی از این است که ژن درمانی میتواند به میزان زیادی کودکان مبتلا به یک اختلال ایمنی مخرب به نام نقص ایمنی ترکیبی شدید وابسته به X یا XSCID را بهبود بخشد. یک اختلال نادر و تخریبکننده عصبی است که در آن کمبود آنزیم (هگزوزامینیداز A) منجر به تجمع بیش از حد برخی چربیها (لیپیدها) معروف به گانگلیوزیدها در مغز و سلولهای عصبی میشود.
